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Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são geneticamente determinadas e podem ser hereditárias; imunodeficiências secundárias são adquiridas e muito mais comuns. O diagnóstico geralmente envolve testes da função imunológica. O tratamento inclui prevenção e cuidado de infecções e reposição de componentes imunológicos.

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Imunodeficiência Primária (IDP)

Definição

• Doenças congênitas, geralmente de base genética, que afetam o sistema imune.
• Levam a infecções de repetição, maior risco de doenças autoimunes e neoplasias.
• Estima-se que existam cerca de 170 mil pessoas com IDP no Brasil, mas apenas ~4 mil têm diagnóstico confirmado → mostra grande subdiagnóstico (ASBAI).

Classificação

1. Deficiências de anticorpos (imunidade humoral)

• Mais comuns entre as IDPs.
• Defeito na produção ou função de imunoglobulinas.
• Exemplos: Agamaglobulinemia ligada ao X, Deficiência de IgA, Imunodeficiência Comum Variável (CVID).

2. Deficiências de células T (imunidade celular)

• Quadros mais graves, com infecções oportunistas.
• Exemplos: Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2 → hipoplasia tímica), Deficiência de ZAP-70.

3. Imunodeficiências combinadas (humoral + celular)

• Quadro clínico severo, início precoce.
• Exemplo clássico: SCID (Severe Combined Immunodeficiency).

4. Deficiências do sistema complemento

• Acometem proteínas da cascata do complemento.
• Infecções bacterianas recorrentes, especialmente por Neisseria.